不少家庭在踏上代孕旅程之前就被一个问题困扰：如果夫妻一方或双方有家族遗传病史，是不是必须做携带者筛查？不筛查可不可以？筛查又主要查什么？哪些人需要高度重视？
本文将从专业角度，循序渐进地为您解读代孕前携带者筛查的科学依据、适用对象、检测内容及在什么情况下可能不适合进行代孕。希望帮助每个计划借助代孕实现梦想的家庭，做出理性、明智的决定。
一、为什么夫妻有遗传病史尤其需要关注携带者筛查？
许多人以为，只要自己目前身体健康，就不会携带任何异常基因。实际上，这是一种常见误解。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）2021年发布的指导意见，普通人群平均每人携带2-3个隐性致病基因突变。这意味着，即使夫妻双方在临床上看起来完全健康，也有可能因为各自携带同一种隐性致病基因，而导致下一代发病。
如果家族中已经有遗传病患者（例如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化、血友病、马凡综合征等），或者家族成员中出现过不明原因的流产、胎儿畸形，这类家庭发生夫妻双方恰好携带同一隐性致病基因的概率会显著升高。对于这些家庭而言，宝宝将来患遗传病的风险比普通家庭要高出数倍。
对于希望通过代孕实现生育的不孕家庭来说，这样的风险同样存在。因为胚胎的基因组完全来自于夫妻双方（或供卵/供精者），代孕仅仅是替代母体进行妊娠的过程，并不能“替换”或“纠正”基因本身。因此，有遗传病史的家庭在计划代孕前，更需要通过科学方式进行排查。
二、代孕前携带者筛查的主要医学依据
很多国际专业学会的指南和多中心研究，已经将携带者筛查列为有家族遗传病史或高危人群的标准推荐。例如：
美国妇产科医师学会（ACOG）在其《Preconception Carrier Screening》指南中明确指出：有家族遗传病史的育龄人群应接受针对性的基因携带者筛查。
欧洲人类生殖与胚胎学学会（ESHRE）在其辅助生殖遗传学共识文件中也提出：对于接受试管婴儿或代孕治疗，且存在家族遗传病风险的人群，应首先开展相应的携带者筛查，并在需要时联合进行胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）。
已有多项大样本研究进一步证实了其有效性。例如发表在《Fertility and Sterility》杂志上的一项2022年回顾性分析发现，通过系统开展携带者筛查并结合PGT，可将单基因遗传病活产率降低超过90%。这为“有遗传病史家庭在代孕前需先行携带者筛查”提供了扎实的循证依据。
三、夫妻有遗传病史，做代孕前到底要不要做携带者筛查？
从专业角度来说，如果夫妻存在以下任意一种情况，均强烈建议在代孕前进行携带者筛查：
- 家族中已明确诊断有单基因遗传病患者，例如血友病、地中海贫血、亨廷顿舞蹈症、遗传性视网膜病变等。
- 家族多代出现相同类型的慢性疾病、智力发育迟缓或先天畸形。
- 夫妻有过多次不明原因的自然流产或死胎经历（需要排除染色体平衡易位及单基因病的可能）。
- 自身或直系亲属（包括父母、兄弟姐妹）已被确诊为某种遗传病基因的携带者。
- 夫妻双方属于近亲婚配，增加了共同携带同一隐性基因突变的概率。
从伦理角度及对未来孩子健康负责的层面看，携带者筛查不仅能为家庭提供更全面的风险评估，也有助于提前决定是否需要采取供卵/供精、进行胚胎PGT-M筛选，或者另寻生育方式（如收养），以科学合理的方式规避或降低潜在风险。
很多计划通过代孕的不孕家庭都会提出疑问：
如果不做携带者筛查可以吗？
从风险管理的角度来说，是否筛查最终是家庭自主决定。但必须明确的是，代孕只解决孕育这一环节，无法避免遗传层面的风险。如果未在代孕前进行携带者筛查而导致未来宝宝患有可避免的遗传病，那将可能带来长期无法弥补的遗憾与负担。
四、携带者筛查主要都查什么项目？
具体应做哪些基因携带者筛查，会依据家族病史、种族高发背景以及夫妻双方的具体情况来决定，通常可分为以下几类：
常规推荐的项目
地中海贫血（α、β）在东南亚、中国南方等地区的发病率较高，因此尤为需要关注。
囊性纤维化（CFTR基因突变）在欧美人群中属于高发疾病。
脊髓性肌萎缩症（SMA）往往没有明显家族表现，很多携带者自身完全正常，不检测几乎无法发现。
杜氏肌营养不良、血友病等属于X连锁遗传病，尤其需要女性进行检测，以排除传递风险。
个性化增查
如果家族中已知有特定单基因遗传病，则应针对相应基因做定点检测。
此外，如果曾经流产的胚胎进行过病理或基因检测发现异常，也应在新一轮孕育计划前重点复核。
扩展面板（Expanded Carrier Screening，ECS）
目前许多辅助生殖中心提供覆盖范围更大的携带者基因筛查套餐，可一次检测100至500多种单基因遗传病。例如，美国ACMG推荐的核心面板包含113个高发致病基因，可显著提高隐性风险的发现率。
对于计划通过代孕完成生育的家庭而言，这种一站式的全面携带者筛查能够最大程度地减少潜在遗传风险，带来更安心的孕育保障。
五、携带者筛查报告异常怎么办？是否还可以做代孕？
不少家庭最担心的问题是：“如果检查发现夫妻同为携带者，是不是就不能进行代孕了？”
其实，并不一定。具体还需根据检测结果类型进行科学判断：
如果仅有一方是隐性携带者，一般不会影响后代健康，后代最多成为携带者，并不发病。
若夫妻双方恰好都携带同一隐性基因突变（如同为β地中海贫血基因携带者），通过自然受孕或常规试管形成的胚胎，有四分之一概率会发病，二分之一概率成为携带者。
此时可采取如下措施：
PGT-M（胚胎植入前单基因检测），在胚胎发育至囊胚期（第5-6天）时提取细胞进行基因检测，挑选未携带或仅为单侧携带的健康胚胎移植，从而大幅降低患病儿出生风险。
如果由于技术、经济、宗教或个人原因不适合进行PGT-M，也可以考虑采用供卵或供精方式，或重新规划其他生育途径。
携带者筛查并不是在阻断家庭的生育希望，而是为了让家庭在知情基础上，科学合理地选择更安全的辅助生殖方案。
六、哪些情况暂缓做代孕更合适？
如果在携带者筛查及进一步的遗传学评估中发现以下情况，应当谨慎考虑是否立即开展代孕：
夫妻双方均为同一种严重单基因遗传病的携带者，但又不愿或不适合进行PGT来筛选健康胚胎。
家族存在明显的重度多基因遗传病倾向（如部分遗传性精神疾病），且目前的基因检测手段尚无法明确具体风险。
发现夫妻一方或双方存在染色体平衡易位，或者携带显性高致病突变，可能导致高流产率或严重畸形风险。
在此类情形下，应充分与专业遗传咨询师及生殖科医生沟通，由其帮助评估潜在风险，有时医生会建议先行更深入的代谢检测、染色体微阵列或多点基因组测序（如WES）等，待进一步明确风险后再决定是否进入代孕周期。
七、权威建议：夫妻有遗传病史，做代孕前应这样科学安排
综合美国妇产科医师学会（ACOG）、欧洲人类生殖与胚胎学学会（ESHRE）以及中华医学会医学遗传学分会等多国权威指南的建议，如果夫妻一方或双方有家族遗传病史，代孕前的最佳安排流程应包括：
首先进行常规携带者筛查，并依据家族病史酌情增加定点基因检测。
如检测发现携带风险，及时进行遗传咨询，制定合适的IVF结合PGT方案，确保胚胎的遗传安全。
在PGT-M筛查后，选择未携带或仅单侧携带的胚胎移植，再进入代孕阶段。
怀孕后通过无创DNA检测（NIPT）及必要时的产前诊断（如羊水穿刺），形成双重保险，最大程度降低出生缺陷风险。
结语：做代孕不是“绕开”遗传问题，而是更要提前排查
很多人把代孕当作“规避遗传病风险”的一种方式，其实这是误区。
代孕只是帮助孕育过程的替代，胚胎基因依然来自父母。
所以对于有家族遗传病史的夫妻，携带者筛查和必要的胚胎遗传检测，是对下一代最大的负责。
如果您正准备通过代孕实现生育梦想，建议先咨询专业生殖医学中心或遗传门诊，依据自身家族史与报告数据，科学定制个性化的方案，既保障宝宝的健康，也让代孕之路更加安心顺利。
